13/10/2026
MYOPATHIES : MIEUX IDENTIFIER LA CAUSE POUR MIEUX ORIENTER LES SOINS
Faiblesse musculaire, fatigue, difficultés dans les gestes du quotidien… Les myopathies regroupent près de 200 maladies rares touchant les muscles. La grande majorité est d’origine génétique.
Identifier l’anomalie responsable aide à préciser le 𝗱𝗶𝗮𝗴𝗻𝗼𝘀𝘁𝗶𝗰 et à adapter la 𝗽𝗿𝗶𝘀𝗲 𝗲𝗻 𝗰𝗵𝗮𝗿𝗴𝗲.
À l’AP-HM, le Dr Svetlana Gorokhova a coordonné, avec les laboratoires français du réseau de la Filière de santé maladies rares Filnemus, une mise à jour des listes de gènes analysés. Ce travail vise à harmoniser les pratiques et à réduire les délais diagnostiques.
Il intègre notamment 𝟰𝟬 𝗴𝗲̀𝗻𝗲𝘀 dont l’analyse peut orienter des soins spécifiques : mesures préventives, ralentissement de l’évolution de certaines maladies ou, dans certains cas, traitement ciblé.
Bravo aux équipes de génétique médicale, de la plateforme M2GM et du centre de référence PACARARE, ainsi qu’à tous les contributeurs FILNEMUS ! 👏
📷 De gauche à droite : le Pr Shahram Attarian, le Dr Svetlana Gorokhova et le Pr Martin Krahn.
👉 Retrouvez les explications sur le site de la PEMR-APHM : lien dans le premier commentaire.
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