22/10/2026
𝗧𝗮𝘃𝗶𝗿𝗮 𝗶𝗹𝘂𝗺𝗶𝗻𝗮-𝘀𝗲 𝗱𝗲 𝘃𝗲𝗿𝗱𝗲 𝗽𝗲𝗹𝗮 𝗦𝗶́𝗻𝗱𝗿𝗼𝗺𝗲 𝗱𝗲 𝗣𝗵𝗲𝗹𝗮𝗻-𝗠𝗰𝗗𝗲𝗿𝗺𝗶𝗱 💚
Juntamo-nos ao Shine Green for Phelan-McDermid Syndrome, um movimento global que nesta noite acende monumentos e edifícios em vários continentes. A data não é ao acaso: a síndrome tem origem no cromossoma 22.
A Síndrome de Phelan-McDermid é uma doença genética rara do neurodesenvolvimento, causada pela perda ou alteração do gene SHANK3, e uma das causas genéticas mais frequentes de autismo com dificuldade intelectual. Muitas destas crianças e adultos não falam, mas procuram o outro. O sorriso e o afeto são a sua forma de conversa.
Manifesta-se como um espetro. Quem tem menos limitações pode passar a vida inteira com um diagnóstico de autismo ou de dificuldade intelectual sem nunca conhecer a causa. Em Portugal conhecem-se cerca de 60 pessoas diagnosticadas. Estima-se que sejam pelo menos 750, e um estudo publicado este ano aponta para que possam chegar a 1.500.
Um diagnóstico genético dá nome ao que se vive e abre portas a cuidados adequados e à investigação. Se conhece alguém com autismo ou dificuldade intelectual sem causa identificada, fale com o médico sobre o estudo genético.
Com a 💚